On Yıl İzlemli Bietti Kristalin Distrofili Olguda Swept-Source Optik Koherens Tomografi Anjiyografisi

Bietti kristalin distrofisi (BKD) retinada ve bazen de limbusta parlak sarı kristallerin birikmesi ve arka kutuptan başlayarak zaman içinde progresyon gösteren, koryoretinal atrofi ile karakterize bir retinal distrofidir.¹ CYP4V2 geninde mutasyonlar BKD’li hastalarda saptanmıştır.²

Konvansiyonel görüntüleme yöntemlerinden indosiyanin yeşil anjiyografide hastalığın arka kutupta ilerlediği dönemlerde koryokapillaris atrofisine bağlı geniş hipofloresan alanlar gösterilmiştir.³ Optik koherans tomografik incelemelede ise, santral fovea ve fovea altı koroid kalınlığında azalma, tüm retina katlarında ve hatta koroid içinde hiperreflektif noktalar, dış retinal tübülasyonlar ve retina pigment epiteli-Bruch membranı kompleksinde hiperreflektif plak görünümü saptanmıştır.⁴

BKD’de çok yeni bir görüntüleme modalitesi olan optik koherans tomografi anjiyografi (OKTA) bulgular konvansiyonel yöntemlere göre daha az rapor edilmiştir. Bu olgu sunumunda 10 yıllık izlemi olan BKD’li kadın olgudaki klinik antiteler ve OKTA özellikleri tanımlanmıştır.

Case Report

A 27-year-old woman presented to our clinic in 2008 with progressive visual impairment in both eyes. On ophthalmologic examination, her best corrected visual acuity (BCVA) on Snellen chart was 0.3 (-4.50) in the right eye and 0.2 (-4.50) in the left eye. Slit-lamp examination showed clear cornea, calm anterior chamber, and transparent lens in both eyes. Deposits were not observed in the corneal limbus of either eye. The optic discs appeared normal on fundus examination. Extensive shiny white-yellow deposits were observed in the posterior pole and mid-peripheral retina (Figures 1A and B). Based on these findings, a clinical diagnosis of BCD was made and the patient was scheduled for follow-up.

Upon retrospective analysis of her records, we noticed that patient did not undergo OCT in 2008. OCT (Spectralis; Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany) performed in 2014 revealed central macular thickness was 194 µm in the right eye and 198 µm in the left eye. Hyperreflective intraretinal spots were observed in the sensorial retina and hyperreflective plaque-like deposits were identified at the RPE-Bruch’s membrane junction. Intraretinal cystic spaces were observed in some of the sections. Outer retinal tubulation was noted in the outer retinal layers. Choriocapillaris atrophy and subsequent enhanced visibility of the large choroidal vessels was noted in enhanced depth imaging mode, which provides better visualization of the choroid. Complete obliteration of the choroidal vasculature was observed in some places. Choroidal hyperreflective foci were noted around the choroidal vessels (Figures 2A and B). Swept-source OCT (SS-OCT) performed in 2018 showed a relative reduction in the intraretinal hyperreflective spots and hyperreflective plaque-like deposits at the RPE–Bruch’s membrane detected in 2014 (Figure 2C and D).

On examination in 2018, BCVA was 0.1 (-4.50) in both eyes. There were still no signs of corneal pathology on slit-lamp examination. Fundus examination revealed retinal crystalline deposits and extensive areas of retinal and choroidal atrophy in both eyes (Figure 1C and D). In SS-OCTA (Topcon DRI OCT Triton, Topcon, Japan), the choroidal vessels were visible in the area of outer retinal layer projection due to increased permeability resulting from diffuse RPE atrophy; in the area corresponding to the choriocapillaris projection, no flow associated with the choriocapillaris was observed and vessels belonging to the deeper choroidal layers were apparent in this area (Figure 3A, B, C, and D [right eye]; E, F, G, and H [left eye]).

Olgu Sunumu

Yirmi yedi yaşında kadın olgu kliniğimize 2008 yılında her iki gözde ilerleyici az görme yakınması ile başvurmuştu. Hastanın yapılan oftalmolojik muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde 0,3 (-4,50), sol gözde 0,2 (-4,50) idi. Biyomikroskopik muayenesinde her iki gözde kornea saydam, ön kamara sakin ve lens saydamdı. Her iki korneal limbusta depozit izlenmemekteydi. Yapılan fundus muayenesinde optik diskler doğal olarak izlendi. Arka kutupta ve mid-perifer retinada yaygın parlak beyaz-sarı renkte depozitler izlenmekteydi (Şekil 1A ve B). Bu bulgular ile hastaya klinik olarak BKD tanısı konuldu ve hasta takibe alındı.

Geriyi dönük incelemede, 2008 yılında OKT tetkikinin eksik olduğu saptandı. Olgunun 2014’te yapılan optik koherans tomografi (Spectralis; Heidelberg Engineering, Heidelberg, Almanya) incelemesinde ise sağ gözde santal maküla kalınlığı 194 µm, sol gözde santral makula kalınılığı 198 µm olarak saptandı. Sensöryel retinada, retina içinde yüksek yansıtıcılıklı noktalar izlenmekteydi. Retinal pigment epiteli (RPE)-Bruch membran bileşkesinin üzerinde yüksek yansıtıcılıklı plak benzeri birikimler seçilmekteydi. Bazı kesitlerde retina içi kistik boşluklar mevcuttu. Dış retina katlarında yer yer dış retinal tübülasyonlar dikkat çekmekteydi. Koroidin daha iyi izlenebildiği EDI modunda ise koryokapillaris atrofisi ve buna bağlı olarak büyük koroid damarlarının daha belirgin olarak görülebildiği saptandı. Yer yer koroidal vasküler dokuların tamamen yok olduğu görüldü. Koroidal damarların etrafında koroidal yüksek yansıtıcılıklı noktalar izlenmekteydi (Şekil 2A ve B). 2018 de yapılan swept source (SS)-OKT de ise 2014 yılında saptanan retina içi yüksek yansıtıcılıklı noktalarda ve RPE-Bruch membranı üzerindeki yüksek yansıtıcılıklı plak benzeri birikimlerde göreli azalma olduğu izlenimine varıldı (Şekil 2C ve D).

Hastanın 2018 yılında yapılan muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği her iki gözde 0,1 (-4,50) idi. Biyomikroskopinde yine korneal patoloji saptanmadı. Yapılan fundus muayenesinde her iki gözde retinal kristalin birikimler, yaygın retinal ve koroidal atrofi alanları seçilmekteydi (Şekil 1C ve D). Yapılan SS-OKTA (Topcon DRI OCT Triton, Topcon, Japonya) incelemesinde ise yaygın RPE atrofisine bağlı olarak artmış geçirgenlik nedeniyle dış retina tabakası izdüşümlü bölgede koroidal damarların izlenebildiği, koryokapillaris izdüşümüne denk gelen bölgede koryokapillarise bağlı herhangi bir akım izlenemediği ve bu alanda daha derin koroidal dokulara ait damarların görüntüye saptandı (Şekil 3A, B, C ve D [sağ göz] E, F, G ve H [sol göz]).

Hirashima ve ark.⁵ BKD’li 9 hastanın 9 gözü, EYS mutasyonu var olan retinitis pigmentozalı 16 hastanın 16 gözü ve 16 kontrol olgusunun 16 gözünde SS-OKTA ile değerlendirmişlerdir. Dış koroidal vasküler alan BKD’li gözlerde %43,34±5,76, EYS-retinitis pigmentosalı gözlerde %53,73±4,92 ve sağlıklı bireylerde %52,80±4,10 olarak bulmuşlardır ki bu BKD için anlamlı bir azalma olarak bulunmuştur. BKD’li gözlerde dış koroidal vasküler alanda incelme, fovea altı koroid kalınlığında incelme ile ilintili bulunmuş ve dikkat çekici olarak iç koroidal damarlar 9 BKD’li gözün 8’inde gösterilememiştir.

Miyata ve ark.,⁶ BKD’li 13 hastanın 13 gözünde Optovue OKTA (RTVue XR, Avanti-AngioVue, Optovue, Freemont, CA, ABD) ile analiz yapıldığında 13 gözün 12’sinde (%92) koryokapillaris kan akımının azaldığını göstermişlerdir. Foveanın hemen altındaki koryokapillarisin kalınlığı, görme keskinliği derecesi ile olduğu belirtilmiştir.

Olgumuzda, 10 yıllık takip sonrasında başlangıçta da düşük olan görmenin biraz daha gerilediği, intraretinal kristallerin azaldığı ve koryoretinal atrofinin belirgin düzeyde arttığı görüldü. Yukarıda özetlenen yayınlarla benzer şekilde ilk muayeneden 10 yıl sonra yapılan SS-OKTA da ise koryokapillaris akımında belirgin bir azalma olduğunu gözlemledik.

İlerleyici görme kaybı ile seyreden bir hastalık olan BKD’de koroid damarlarındaki akım ve koroid damar tabakalarındaki değişimin takibi açısından OKTA önemli bir yardımcı muayene yöntemi olabileceği kanısındayız.