Multipl Optik Disk Piti İzlenen Bir Olgu: 21 Yıllık Takip

Optik disk piti (ODP), optik diskte lamina kribrozada görülen genellikle oval, gri-beyaz çukur şeklinde ortaya çıkan nadir bir konjenital defekttir.¹ Olguların %85-90’ında tek ve tek taraflı, %10-15’inde bilateral olmak üzere 11.000’de 1 görülür ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür.^1,2 ODP’li hastaların %25-75’inde seröz maküla dekolmanı geliştiği tahmin edilmektedir.² Theodossiadis ve ark.³ ODP ile ilişkili makülopatili gözlerde optik diskte vitreomaküler traksiyon ve vitreus bantları olduğunu bildirmişlerdir. Ancak bu nadir, görmeyi tehdit eden anomalinin bazen çoklu olabileceğini gösteren çalışmaların sayısı oldukça azdır. Literatürde bugüne kadar sadece 12 çift ODP olgusu bildirilmiştir.^4,5,6

Bu çalışmada 21 yıldır takip edilen, sağ gözünde (OD) çift ODP ve sol gözünde (OS) tek ODP izlenen parsiyel akomodatif ezotropyalı bir olgunun sunulması amaçlanmıştır.

Case Report

A 25-year-old female was followed-up for partially accommodative esotropia from the age of 4 years. She underwent strabismus surgery at 6 years of age for residual esotropia at distance and near with full cycloplegic refraction. Bilateral ODP was found at her first visit. Her best-corrected visual acuity (BCVA) was 20/20 (Snellen chart) in both eyes. Anterior segment examination was unremarkable bilaterally. Intraocular pressure was 16 mmHg in both eyes. Cycloplegic refraction was +2.50 (+1.00x100) in the RE and +2.00 (+0.50x90) in the LE. Dilated fundoscopy revealed a double ODP in temporal and nasal rims of the right optic disc (Figure 1A) and single ODP in nasal rim of left optic disc (Figure 1B). The ODPs were also clearly visible in red-free fundus photography (Figure 1C, 1D).

Spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany) showed subfoveal deposits in the RE (Figure 2A). This accumulation probably occured after subretinal fluid resorption and spontaneously regressed (Figure 2B). The macula was stable in the LE. Swept-source OCT (Topcon Corp, Japan) through the optic disc showed two distinct hyporeflective areas in the RE suggestive of ODPs, one each in the temporal and nasal quadrants, as well as fluid accumulation under the optic nerve head and intrapapillary septum structure (Figure 2C). In the LE, a shallow ODP located nasally and associated vitreous fibers were seen (Figure 2D).

The patient’s 30/2 visual field analysis (Humphrey field analyzer, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA) demonstrated an enlarged blind spot in the RE (Figure 3A) and no visual field defect in the LE (Figure 3B). Multifocal electroretinography (mfERG) (Vision Monitor, Monpack 3, Metrovision, France) revealed low amplitudes correlated with 2º of macula in the RE (Figure 3C) and normal results in the LE (Figure 3D). However, despite the pathological findings in the tests, the patient had no complaints. The patient was followed up annually by ophthalmic examination and OCT evaluation. Her BCVA remained stable (20/20) 21 years after the initial diagnosis.

Olgu Sunumu

Yirmi beş yaşında kadın hasta parsiyel akomodatif ezotropya nedeniyle 4 yaşındayken izlenmeye başlandı. Tam sikloplejik refraksiyon ile yakın ve uzak rezidüel ezotropya nedeniyle 6 yaşında şaşılık cerrahisi yapıldı. İlk muayenesinde bilateral ODP olduğu görüldü. Her iki gözde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) 20/20 (Snellen eşeli ile) idi. Bilateral ön segment muayenesi normaldi. Göz içi basıncı her iki gözde 16 mmHg olarak ölçüldü. Sikloplejik refraksiyon, sağ gözde +2,50 (+1,00x100) ve sol gözde +2,00 (+0,50x90) idi. Dilate fundoskopide sağ optik diskin temporal ve nazal kenarlarında iki ODP (Resim 1A) ve sol optik diskin nazal kenarında bir ODP saptandı (Resim 1B). ODP’ler fundus fotoğraflarında (red-free) net olarak görülebiliyordu (Şekil 1C, 1D).

Spektral domain-optik koherens tomografide (SD-OKT) (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Almanya) sağ gözde subfoveal birikimler izlendi (Şekil 2A). Bu birikim olasılıkla subretinal sıvı rezorpsiyonu sonrası oluşmuş ve spontan olarak gerilemişti (Resim 2B). Sol gözde maküla stabildi. Swept-source OKT’de (Topcon Corp, Japonya) optik diskte ODP’yi düşündüren iki farklı hiporeflektif alan izlendi. Bu alanlardan biri temporal ve diğeri nazal kadranda yer alıyordu ve optik sinir başının altında sıvı birikimi ve intrapapiller septum yapısı görüldü (Şekil 2C). Sol gözde nazal yerleşimli sığ bir ODP ve bununla ilişkili vitreus lifleri izlendi (Şekil 2D).

Hastanın 30/2 görme alanı analizi (Humphrey alan analizörü, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, ABD) sağ gözde kör noktanın genişlediğini (Şekil 3A) ve sol gözde görme alanı defekti olmadığını gösterdi (Şekil 3B). Multifokal elektroretinografi (mfERG) (Vision Monitor, Monpack 3, Metrovision, Fransa) sağ gözde makülada 2º’de genliklerin azaldığını (Şekil 3C) ortaya koydu. Sol gözde sonuçlar normaldi (Şekil 3D). Ancak tetkiklerdeki patolojik bulgulara rağmen hastanın şikayeti yoktu. Hasta her yıl oftalmolojik muayene ve OKT ile takip edildi. EİDGK ilk tanıdan 21 yıl sonra stabil seyretti (20/20).

ODP’ler, rutin dilate fundus muayenesinde tipik olarak izlenen rastlantısal bir bulgu olmuştur. Bildiğimiz kadarıyla, parsiyel akomodatif ezotropyalı bir hastada çoklu ODP daha önce hiç tanımlanmamıştır.

Ayırıcı tanıda konjenital optik disk anomalileri (optik sinir hipoplazisi, megalopapilla, morning glory sendromu ve kolobom gibi) ve edinilmiş ODP (glokomda olduğu gibi yüksek miyopi) dışlanmalıdır.^7,8 Ayırıcı tanıda konjenital ve edinsel ODP nedenlerini optik disk kolobomundan ayırt etmek daha kolaydır. Optik disk kolobomu tipik olarak optik sinirin alt nazal kenarını tutarken ODP en sık optik diskin inferotemporal kadranında izlenir.¹ Hastalar genellikle maküler değişiklikler ortaya çıkana kadar asemptomatik kalır. Bu olguya on yaşından önce tanı koymuş olmamız ve uzun süreli takipte makülopati bulgularına rağmen hastanın asemptomatik kalması ilgi çekicidir. MfERG’de genliklerin azalmasına rağmen, EİDGK etkilenmedi. Hastanın EİDGK’sinin kendiliğinden iyileşen seröz retina dekolmanı atakları sonucu korunmuş olabileceğini düşünüyoruz. Olguların yaklaşık %25’inde spontan rezolüsyon sonrası görme keskinliğinin iyi olduğu bildirilmiş olsa da, pediatrik hastalarda genellikle genç gözlerdeki vitreus formu kaynaklı traksiyon nedeniyle makülopati gelişir.⁹

ODP’ye sekonder makülopati tedavisinde jukstapapiller lazer fotokoagülasyon (JLP), pars plana vitrektomi (PPV) veya kombine tedaviler uygulanmakla birlikte optimal cerrahi teknik konusunda fikir birliği bulunmamaktadır. PPV, gaz tamponadı ve JLP kombinasyonunun PPV ve gaz tamponadına göre daha etkili olduğu bildirilmiştir.¹⁰ Son yıllarda yapılan çalışmalarda JLP’nin uzun dönem başarı oranlarına katkı sağlamadığı bildirilmiştir.^11,12 Avci ve ark.¹³ ODP makülopatisinde PPV’nin en iyi fonksiyonel sonuçları verdiğini belirtmiştir. Ayrıca PPV’nin başarısı için JLP’nin gerekli olmayabileceğini vurgulamışlardır. Gaz tamponadının retina ve subretinal sıvıyı maküladan uzaklaştırdığını gösteren çalışmalar olmakla birlikte, nihai başarı oranına anlamlı katkı sağlamadığını bildiren çalışmalar da mevcuttur.^10,14,15,16

OKT makülanın durumunu değerlendirmek için yapılan, non-invaziv bir tetkiktir ancak ODP’nin vitreus ve retina ile ilişkisini de göstermektedir.^3,17 Bazı olgularda optik sinir başının altında sıvı birikimine işaret eden ODP içerisinde hiporeflektif bir alan izlenmektedir.⁹ Diğer önemli OKT bulguları intrapapiller kaviteler, intrapapiller proliferasyonlar, septum benzeri yapılar ve makülopatinin kronikleştiğine işaret eden subretinal çökeltilerdir.^18,19 Bizim olgumuzda bir gözde optik sinir başının altında sıvı birikimi ve intrapapiller septum yapısı mevcuttu (Şekil 2C).

Maküla ve optik sinir başı ile ilgili değişiklikler OKT ile kolaylıkla saptanabilmekle birlikte koopere olmayan ve ambliyojenik yaştaki hastalarda mfERG’den yararlanılabilir.

Bildiğimiz kadarıyla, parsiyel akomodatif ezotropi ile ilişkili, bilateral tutulum gösteren ve toplam üç ODP’nin izlendiği bir olgu daha önce bildirilmemiştir. Bu nedenle, ambliyopiyi önlemek için hastalar çocukluk çağından itibaren yakından takip edilmelidir. OKT ve mfERG retinal değişiklikleri saptamak için yararlı tetkiklerdir.