Tip 2 Neovaskülarizasyonun Nadir Bir Sebebi: Unilateral Retina Pigment Epitel Disgenezisi

Unilateral retina pigment epitel disgenezisi (URPED) gençlerde tek taraflı ortaya çıkan çok nadir bir durumdur. Tipik olarak arka kutup yerleşimli ve optik sinire uzanan, kenarları deniz kabuğunu andırır şekilde girintili çıkıntılı, leopar desenli tek lezyon ile karakterizedir. RPE seviyesindeki lezyonun periferindeki fibrotik ve hiperplastik değişiklikler ve santralindeki incelme ve atrofi alanları lezyona leopar deseni görünümü vermektedir. Tanı fundoskopik muayene ile birlikte birbirleriyle ters görüntü veren floresein anjiyografi (FA) ve fundus otofloresans (FOF) yardımıyla konmaktadır.^1,2 Görsel prognoz, eşlik eden neovaskülarizasyon (NV) (tip 1: koroidal NV (KNV), tip 2: subretinal NV, tip 3: retinal anjiyomatöz proliferasyon) varlığına göre değişiklik göstermektedir.^2,3,4

Bu yazıda URPED’ye sekonder tip 2 NV gelişen bir olgunun intravitreal bevacizumab (İVB) ile tedavisi sunulmaktadır. Burada amaçlanan son derece nadir rastlanan ancak gençlerde görme kaybına sebep olan URPED ve sekonder gelişen NV’nin vurgulanmasıdır.

Case Report

A 32-year-old man presented with blurry vision in his right eye. He had no known diseases or history of trauma. Best corrected visual acuity (BCVA) was 20/32 in the right and 20/20 in the left eye. Intraocular pressure was 14 mmHg in the right eye and 12 mmHg in the left eye; anterior segment examination results were normal. Fundus examination revealed a lesion with well-defined, scalloped margins that extending from the right peripapillary region to the macula and superior quadrant, including the superior temporal vascular arcade. The part of the lesion superior to the superior temporal arcade exhibited the leopard-spot pattern while a large subretinal scar formation was observed in the part of the lesion inferior to the superior temporal arcade, and the fovea was raised. Retinal folds were visible in the macula. The vessels superior to the optic nerve appeared thin and lacked continuity (Figure 1). On FA, the lesion was generally hyperfluorescent; the part of the lesion superior to the superior temporal arcuate had very distinct hyperfluorescent edges surrounded by dark ovals (Figure 2a). The lesion and its margins appeared hypoautofluorescent on FAF imaging (Figure 2b). The optic coherence tomography (OCT) cross-section passing through the fovea demonstrated type II NV, subretinal fluid, retinal surface irregularity, and thickening of the retina over the NV (Figure 3a). Type II NV secondary to URPED was diagnosed and intravitreal bevacizumab (IVB) (1.25 mg/0.05 mL) therapy was initiated. At 1-month follow-up, the patient’s BCVA had decreased to 20/32 and there were no changes in the OCT findings. After 6 monthly IVB injections, BCVA improved to 20/20 and OCT showed regression of the subretinal fluid but persistent intraretinal fluid (Figure 3b). The patient is continuing IVB therapy.

Olgu Sunumu

Otuz iki yaşında erkek hasta sağ gözde bulanık görme şikayeti ile başvurdu. Özgeçmişinde bilinen bir hastalığı ya da travma hikayesi yoktu. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) sağda 20/32, solda 20/20 idi. Göz içi basınçlar sağda 14 mmHg, solda 12 mmHg olup, ön segment muayenesi doğal idi. Fundus muayenesinde sağda peripapiller alandan başlayıp üst temporal arkuatı da içine alacak şekilde makülaya ve süperiyora uzanan kenarları keskin ve deniz kabuğuna benzer şekilde girintili çıkıntılı lezyon izlenmekteydi. Lezyonun üst temporal arkuatın süperiyorunda kalan kısmında leopar deseni görünümü izlenirken inferiyorunda kalan kısmında sübretinal geniş skar oluşumu seçilmekteydi ve fovea kabarıktı. Makülada retinal katlantılar seçilmekteydi. Optik sinirin süperiyorunda damarlar incelmiş ve devamlılığını kaybetmiş olarak seçilmekteydi (Şekil 1). FA’da lezyon genel olarak hiperfloresan izlenmekteydi, lezyonun üst temporal arkuatın süperiyorunda kalan bölümünde hiperfloresan kenarlar oldukça belirgindi ve koyu renkli oval alanlar tarafından çevrelenmekteydi (Şekil 2a). FOF görüntülemede lezyonun kendisi ve kenarları hipootofloresan görünümdeydi (Şekil 2b). Optik koherens tomografide (OKT) foveadan geçen kesitte tip 2 NV, subretinal sıvı, retina yüzey düzensizliği ve NV üzerindeki retinada kalınlık artışı izlenmekteydi (Şekil 3a). URPED’ye sekonder tip 2 NV tanısıyla İVB (1,25 mg/0,05 mL) tedavisine başlandı. Hastanın 1. ay kontrolünde EİDGK 20/32 düzeyinde idi ve OKT bulgularında değişiklik yoktu. Altı doz İVB enjeksiyonu sonrasında EİDGK 20/20’ye çıkarken OKT’de subretinal sıvının gerilediği ancak intraretinal sıvının devam ettiği izlendi (Şekil 3b). Hastanın İVB tedavisi devam etmektedir.

Disgenezis bir organın anormal veya defektif gelişimi anlamına gelmektedir. URPED literatürde bugüne kadar 20 olguda bildirilmiş çok nadir rastlanan, etiyopatogenezi bilinmeyen bir klinik durumdur. İlk olarak Cohen ve ark.¹ 2002 yılında 4 olguda RPE’nin unilateral, idiyopatik, leopar desenli lezyonunu tanımlamış ve olguların 2’sinde KNV izlendiğini bildirmişlerdir. 2009 yılında ise lezyona URPED ismini vermişler ve önceki 4 olguyu da ekleyerek toplam 9 olgunun klinik özelliklerini sunmuşlardır.² URPED’ye eşlik eden diğer retina bulguları arasında epiretinal membran, retina damar kıvrımlanmasında artış ve retina katlantıları bulunmaktadır. Shimoyama ve ark.³ 2014 yılında URPED’ye sekonder bir KNV olgusu yayınlamış, lezyonun 2 doz subtenon triamsinolon asetonid ve 1 doz İVB enjeksiyonuna yanıt vermediğini bildirmişlerdir. 2019 yılında ise Preziosa ve ark.⁴ 2 doz İVB sonrası hem fonksiyonel hem de anatomik başarı sağladıkları bir URPED’ye sekonder KNV olgusu yayınlamışlardır. Bizim olgumuzdaki tip 2 NV lezyonu İVB tedavisine yavaş yanıt vermiştir ve 6 ay boyunca yapılan aylık enjeksiyonlar sonucunda görme keskinliği tama çıkarken lezyon tamamen inaktifleşmemiştir.

Klinik görünümü tipik olsa da URPED’nin en sık karıştığı lezyon retina ve RPE’nin kombine hamartomudur. Retina ve RPE’nin kombine hamartomu nadir rastlanan bir klinik durum olup retinada kalınlaşma, epiretinal membran ve damarlarda kıvrılmayla karakterizedir.⁵

URPED’nin retina ve RPE’nin kombine hamartomunun atipik formu olabileceğini bildiren bir yayın bulunmaktadır.⁶ Bununla birlikte URPED için patognomonik olan FA ve FOF görüntüleri ve klinik bulgular ışığında ayrımları yapılabilmektedir.

Travmatik retinopatide URPED’nin ayırıcı tanısında akla gelen bir klinik durumdur.

Kommosyo retina olarak da adlandırılan RPE’nin akut kontüzyon nekrozu ve hemorajik retina dekolmanının rezolüsyonu benzer bir görüntüye sebep olabilir.⁷

URPED’nin görsel prognozu net olarak bilinmemekle birlikte yıllar içinde foveaya doğru yavaş büyüme göstererek ciddi görme kaybına sebep olduğu gösterilmiştir.⁸ Bunun yanında komplikasyon olarak gelişen NV’de URPED hastalarında görsel prognozu etkilemektedir.

Literatürdeki bilgiler kesin sonuca varmada yetersiz kalsa da bizim olgumuzdan yola çıkarak NV lezyonlarının İVB tedavisine yavaş yanıt verdiği akılda bulundurulmalıdır.