Best Vitelliform Maküla Distrofili Bir Olguda Sessiz, Tip 1 Neovaskülarizasyon ve Multimodal Görüntüleme Özellikleri

Best vitelliform maküla distrofisi (BVMD) ya da kısaca Best hastalığı, makülada tipik olarak “yumurta-sarısı” bir görünüm ile karakterize, otosomal dominant geçiş gösteren bilateral, herediter bir hastalıktır. Çocukluk ve genç yetişkin yaşlarda ortaya çıkan hastalık, klinik görünüm olarak 5 farklı evreye sahiptir.^1,2 Genellikle yavaş progresyon gösteren hastalıkta görme keskinliğindeki azalmanın, erken evrelerde minimal olduğu, gözdibi görüntüsü ile parelellik göstermediği, iki göz arasında çoğu kez görme keskinlikleri açısından asimetri bulunduğu ve hastalık ilerledikçe görme keskinliğinde azalmanın yanı sıra santral skotomlar ve metamorfopsinin de tabloya eklendiği bilinmektedir.^3,4

BVMD’nin doğal seyri sırasında ortaya çıkan ani görme kayıplarının bu hastalığa sekonder olarak ortaya çıkan neovaskülarizasyonlar (NV) nedeni ile oluştuğu ve bu durumun nispeten sık görüldüğü bildirilmektedir.^3,4,5,6,7 Günümüzde optik koherens tomografi anjiyografi (OKTA), retina ve koroid tabakalarında lokalize olan her tip NV ve polipoidal koroidal vaskülopati (PKV) varlığını araştırmak amacı ile kullanılan oldukça yeni, hızlı ve noninvaziv bir görüntüleme yöntemi olarak kabul edilmektedir. Ek olarak OKTA’nın çeşitli retina hastalıklarında henüz eksüdatif belirtiler göstermeyen inaktif ve sessiz NV oluşumlarının erken tespit edilmesinde yararlı olabileceği de çeşitli çalışmalarda bildirilmiştir.⁸

Bu makalede, bildiğimiz kadarı ile ilk olarak, bilateral BVMD tanısı konulmuş bir hastanın her iki gözünde OKTA ile saptanan asemptomatik ve sessiz, tip 1 NV lezyonları ve multimodal görüntüleme özellikleri sunulmaktadır.

Case Report

A 38-year-old man presented to our clinic with complaints of low vision in both eyes. He reported that he had been diagnosed with BVMD 10 years earlier, his visual acuity had been stable for a long time, and his brother also had the same disease.

On examination, his best corrected visual acuity was 7/10 in the right and 5/10 in the left eye, intraocular pressures were 12 mmHg bilaterally, and anterior segment examination was normal. Biomicroscopic fundus examination revealed bilateral round, well-defined lesions 2-3 disc diameters in size containing yellowish subretinal material. It was observed that the subretinal material in the right eye had descended to the inferior part of the lesion to form a pronounced level (pseudohypopyon, stage 3), while in the left eye most of the material had been resorbed and had a scrambled egg appearance (vitelliruptive, stage 4). In addition, the presence of a round, gray nodular formation surrounded by a dark halo just below the macular center was also noted in the left eye.

Color photographs (Topcon 3D-OCT 2000 Corporation, Tokyo, Japan) and infrared photographs were obtained, and fundus autofluorescence (FAF) images (Heidelberg Spectralis HRA + OCT, Heidelberg, Germany) revealed hyperautofluorescent subretinal fluid in both eyes (Figure 1a-c and 2a-c), while spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) images acquired with the same device also clearly demonstrated subretinal fluid under the macula in both eyes and the presence of vitelliform material forming a level that was less pronounced in the left eye. In addition to these findings, SD-OCT sections passing through the nodular structure in the left eye showed that this lesion appeared to be a slightly irregular, pointed, hyperreflective pigment epithelial detachment (PED) containing moderately reflective material (Figures 1d-f and 2d-f).

OCTA imaging (RTVue-XR Avanti OCT system, Optovue, Fremont, CA) revealed vascular networks originating from an NV structure at the choriocapillary level in both eyes (forming a ring in the left eye) and cross-sectional OCTA images clearly showed increased flow signals in these regions (Figure 3a, b and 4a, b). The patient underwent fluorescein angiography (FA) and indocyanine green angiography (ICGA) (Heidelberg Spectralis HRA + OCT, Heidelberg, Germany) to determine the activity of the NV lesions and investigate the possibility that the nodular lesion was PCV. Although FA examination demonstrated irregular hyperfluorescent staining patterns in both maculas, there was no dye leakage until the late phases (Figure 3c, d and 4c, d). On ICGA, there were hypercyanotic areas of punctate staining around the macula of both eyes starting in the early phases, although no hot-spot or plaque-style staining pattern was observed in the late phases. The nodular structure in the left eye was significantly hypocyanotic in the early phases of angiography, after which it showed a hypercyanotic character starting with mild staining at minute 13 and continuing to the end of angiography (Figure 3e, f and 4e, f).

Olgu Sunumu

Otuz sekiz yaşında erkek hasta, her iki gözünde de az görme şikayeti ile kliniğimize başvurmuş olup öyküsünde, kendisine 10 yıl önce BVMD tanısı konulmuş olduğunu, görme keskinliğinin uzun zamandır aynı olduğunu ve kardeşinde de aynı hastalığın bulunduğunu bildirmiştir.

Muayenesinde; en iyi düzeltilmiş görme keskinliklerinin, sağ ve sol gözde sırası ile 7/10, 5/10, göz içi basınçlarının bilateral 12 mmHg ve ön segment muayenesinin olağan olduğu saptanmıştır. Biyomikroskop ile yapılan göz dibi muayenesinde her iki gözde makülada 2-3 disk çapında, yuvarlak, sınırları belirli lezyonlar ve içinde sarımsı renkli subretinal materyalin varlığı tespit edilmiştir. Subretinal materyalin sağ gözde belirgin seviye verecek şekilde alt kısma çökmüş olduğu (psödohipopiyon, evre 3), sol gözde ise büyük bir kısmının rezorbe olduğu ve çırpılmış yumurta görüntüsü (vitellirüptif, evre 4) aldığı saptanmıştır. Sol gözde bu görünüme ek olarak maküla merkezinin hemen altında yuvarlak, gri renkli, etrafında koyu renkli bir halo bulunan nodüler bir oluşumun varlığı da kaydedilmiştir.

Renkli fotoğrafları (Topcon 3D-OCT 2000 Corporation, Tokyo, Japonya) ve infrared fotoğrafları çekilen gözlerin fundus otofloresan (FOF) görüntüsünde (Heidelberg Spectralis HRA + OCT, Heidelberg, Almanya), her iki gözde de subretinal materyal hiperotofloresan olarak izlenirken (Şekil 1a-c ve 2a-c) aynı cihaz ile yapılan spektral domain optik koherens tomografi (SD-OKT) tetkikinde, yine her iki gözde maküla altında subretinal sıvı varlığı ve sol gözde daha az olmak üzere altta seviye veren vitelliform materyalin varlığı açıkça tespit edilmiştir. Sol gözde bu bulgulara ek olarak nodüler yapıdan geçen SD-OKT kesitlerinde, lezyonun hafifçe irregüler, sivri, hiperreflektif bir pigment epitel dekolmanı (PED) görünümünde olduğu ve içinde orta reflektivitede bir materyalin bulunduğu izlenimi edinilmiştir (Şekil 1d-f ve 2d-f).

OKTA görüntülemede (RTVue-XR Avanti OCT system, Optovue, Fremont, CA), en face görüntülerde her iki gözde de koriokapillaris seviyesinde NV yapıya ait damar ağları saptanmış (sol gözde ring şeklinde) ve kesitsel OKTA görüntülerde bu bölgelerde akım sinyallerinin artmış olduğu da açık olarak tespit edilmiştir (Şekil 3a, b ve 4a, b). NV lezyonların aktivasyonunu belirlemek ve nodüler lezyonun PKV olma olasılığını araştırmak amacı ile hastaya floressein anjiyografi (FA) ve indosiyanin yeşil anjiyografi (İSYA) tetkikleri (Heidelberg Spectralis HRA + OCT, Heidelberg, Almanya) yapılmıştır. FA tetkikinde, her iki makülada irregüler hiperfloresan boyanma patternleri saptanmasına rağmen geç safhalara kadar herhangi bir boya sızıntısı oluşmamıştır (Şekil 3c, d ve 4c, d). İSYA tetkikinde, her iki gözde de erken safhalardan itibaren maküla çevresinde noktasal olarak boyanan hipersiyanen alanlar bulunmasına rağmen geç safhalarda hot-spot ya da plak tarzında bir boyanma paterni gelişmediği, sol gözdeki nodüler yapının anjiyografinin erken safhalarında belirgin olarak hiposiyanen olmakla birlikte 13. dakikadan itibaren çok hafifçe boyanarak hipersiyanen özellik gösterdiği ve anjiyografinin sonuna kadar bu görünümünü koruduğu gözlemlenmiştir (Şekil 3e, f ve 4e, f).

Bu makalede bilateral BVMD tanısı konulmuş bir hastanın her iki gözünde sadece OKTA ile saptanan asemptomatik ve sessiz, tip 1 NV lezyonların varlığı ve OKTA’ya ilaveten renkli fotoğrafları, infrared fotoğrafları, FOF, SD-OKT, FA ve İSYA ile multimodal görüntüleme özellikleri sunulmuştur. Bildiğimiz kadarı ile bu makale, BVMD’li bir hastada asemptomatik ve sessiz, tip 1 NV varlığını ve multimodal görüntüleme özelliklerini sunan ilk makale olma özelliği taşımaktadır.

Son yıllarda yayınlanan pek çok çalışmada, yaşa bağlı maküla dejeneresansı başta olmak üzere birçok retina hastalığında sessiz NV lezyonlarının bulunabileceği ve bunların yıllarca asemptomatik bir klinik seyir gösterebilecekleri bildirilmiştir.^8,9 Histolojik olarak NV lezyonları üç tipe ayrılmaktadır: Tip 1 NV, retina pigment epitel (RPE) altında yerleşik olanlar (anjiyografik olarak okkült); tip 2, NV koroidden köken alıp Bruch membranı ve RPE’yi geçerek subretinal alana (anjiyografik olarak klasik) uzananlar ve tip 3, nörosensoriyel retina içerisinde gelişenler (retinal anjiyomatöz proliferasyon).¹⁰ Olgumuzda OKTA’da görülen koriokapillaris seviyesindeki NV lezyon bu nedenle tip 1 olarak sınıflandırılmıştır. Olgumuzun klinik muayenesinde makülada kanama bulunmaması, SD-OKT görüntülemede subretinal, intraretinal ya da RPE altında sıvı saptanmaması ve FA’da geç safhalarda herhangi bir boya sızıntısı izlenmemesi nedeni ile her iki gözdeki NV lezyonları inaktif yani sessiz olarak kabul edilmişlerdir.^11,12 Muayene bulgularında ve görüntüleme yöntemlerinde fibrozisin izlenmemiş olması skar dokusu olasılığını ekarte ettirmiştir. Hastanın her iki göz görme keskinliklerinin birbirine yakın olmasının yanı sıra evre 3 ve 4 BVMD ile uyumlu olması ve ani görme azalması şikayetinin bulunmaması da olgunun aynı zamanda asemptomatik olduğunu düşündürmüştür.

Batıoğlu ve ark.³, görme azalması şikayetleri olan hamile bir BVMD olgusunun iki gözünde OKTA ile koriokapillaris seviyesinde polipoidal dilatasyonların eşlik ettiği NV ağını saptamışlar ve olguyu pakikoroid neovaskülopati olarak tanımlamışlardır. Olgumuzun sol gözünde maküla merkezinin hemen altında tespit edilen, SD-OKT’de sivri PED görünümüne sahip nodüler oluşumun polipoidal bir yapıya ait olabileceği düşünülmüş ve İSYA görüntüleme yapılmış ise de İSYA’daki boyanma özelliklerinin PKV için tipik olmaması nedeni ile tanı olarak bu düşünceden vazgeçilmiştir.

Literatürde BVMD’li gözlerde sekonder olarak gelişen NV lezyonlarını ve OKTA ile görüntüleme özelliklerini tanımlayan çok sayıda makale bulunmaktadır. Patel ve ark.⁵, sekonder olarak NV gelişmiş 4 farklı retinal distrofili gözü OKTA ile incelemişler ve retinal anatominin distorsiyona uğramış olmasına rağmen OKTA ile NV lezyonlarının morfolojik yapısının açıkça gösterilebildiğini vurgulamışlardır. Shahzad ve Siddiqui⁶, ani görme azalması ile başvuran pediyatrik bir hastanın bir gözünde BVMD’ye sekonder olarak gelişmiş olan tip 2 NV lezyonunu OKTA ile görüntülemeyi başarmışlardır. Guduru ve ark.⁴, sekonder olarak NV gelişmiş 19 BVMD’li gözde retinanın damarsal yapısını OKTA ve FA ile incelemişlerdir. NV’yi ölçmede OKTA’nın FA’ya göre daha üstün olduğunu ve ring şeklinde NV paterninin oldukça nadir olduğunu bildirmişlerdir. Stattin ve ark.⁷ ise, bir gözünde metamorfopsi ve ani görme azalması olan BVMD’li bir hastanın FAF, SD-OKT, FA, İSYA ve OKTA ile multimodal görüntüleme özelliklerini sunmuşlardır. Araştırıcılar OKTA ile dış retina ve koriokapillaris seviyelerinde NV lezyonlarını saptarken FA ve İSYA gibi konvansiyonel anjiyografilerin sonuçsuz kaldığını vurgulamışlardır. Biz de olgumuzda her iki gözde koriokapillaris seviyesinde yer alan sessiz, tip 1 NV lezyonunun varlığını sadece OKTA ile görüntüleyebildik.

Sonuç olarak, BVMD’li gözlerde, sessiz ve asemptomatik bile olsalar sekonder olarak ortaya çıkan NV lezyonlarını saptamada OKTA’nın noninvaziv, kolay, çabuk uygulanabilir, güvenilebilir bir görüntüleme yöntemi olduğu ve diğer görüntüleme yöntemlerine göre daha üstün olduğu kanısına varılmıştır.